Jeżeli chcesz wesprzeć kanał:
PayPal: andrzejdolny3@gmail.com
Przelew: 12 1090 2750 0000 0001 3690 7883 Zespół Turnera, zwany również monosomią chromosomu X, jest schorzeniem genetycznym, które wynika z braku lub nieprawidłowej obecności jednego z dwóch chromosomów X u kobiet.
Opis.
Zespół Turnera to genetyczny zespół wad wrodzonych dotycząca wyłącznie płci żeńskiej. Choroba jest spowodowana brakiem lub niepełnym rozwojem jednego z chromosomów X we wszystkich komórkach lub w ich części. Zdrowe kobiety posiadają układ chromosomów XX – jeden dziedziczony jest od matki, a drugi od ojca. U pacjentek z zespołem Turnera jednego z tych chromosomów nie ma, co jest konsekwencją ich nieprawidłowego podziału w procesie formowania się jajeczek i plemników. Czasem drugi chromosom X jest obecny w komórkach organizmu, ale jest niewłaściwie rozwinięty, ma nieodpowiedni kształt lub nie zawiera pełnego materiału genetycznego.
Przyczyny.
Najczęstszą przyczyną zespołu Turnera jest brak jednego chromosomu X, który może wynikać z błędu podziału chromosomów podczas tworzenia komórek jajowych lub plemników. Rzadziej zdarza się, że u kobiet z zespołem Turnera obecny jest nieprawidłowy chromosom X.
Objawy.
Objawy zespołu Turnera mogą być różne w zależności od stopnia zaawansowania choroby i jej występowania.Do głównych cech zespołu Turnera zaliczane są.
niski wzrost;
dysfunkcja jajników (zwykle wiąże się ona z brakiem cech dojrzewania płciowego i bezpłodnością);
płetwistość szyi;
nisko schodząca linia owłosienia;
niskie osadzenie małżowin usznych;
szeroko rozstawione sutki;
wysoko wysklepione („gotyckie”) podniebienie;
obrzęki limfatyczne na stopach i dłoniach (w tym tuż po urodzeniu);
uniesione płytki paznokciowe;
skrócenie IV kości śródręcza;
koślawość łokci;
deformacja Madelunga (zaburzenia wzrostu kości promieniowej, które prowadzą do podwichnięcia nadgarstka);
liczne znamiona barwnikowe na skórze.
Diagnostyka.
Zespół Turnera można zdiagnozować za pomocą testów genetycznych, które potwierdzą brak jednego chromosomu X lub jego nieprawidłową obecność.
Leczenie.
Leczenie zespołu Turnera polega na łagodzeniu objawów choroby. W zależności od objawów, pacjentki mogą wymagać pomocy specjalistów różnych dziedzin, takich jak endokrynolodzy, kardiolodzy, nefrolodzy czy chirurdzy. W leczeniu stosuje się hormony płciowe, które pomagają osiągnąć właściwy rozwój fizyczny i umożliwiają regularną miesiączkę, w tym celu stosuje się hormonalna terapię zastępczą. Najpierw podaje się małe dawki estrogenów, a w wieku około czternastu lat stosuje się terapię estrogenowo-progesteronową. Pacjentki mogą również wymagać operacji korekcyjnych wad serca i innych powikłań.
Rokowanie.
Wczesna diagnoza i odpowiednie leczenie mogą poprawić rokowanie zespołu Turnera. Pacjentki z zespołem Turnera mogą prowadzić zdrowe i produktywne życie, ale wymagają regularnych kontroli lekarskich i opieki specjalistów.
Zródło główne:
mp.pl
lepolek.pl
![](https://i.ytimg.com/vi/AFe5ZCvSw28/mqdefault.jpg)