Jeżeli chcesz wesprzeć kanał:
PayPal: andrzejdolny3@gmail.com
Przelew: 12 1090 2750 0000 0001 3690 7883 Zespół Pradera-Williego to rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, która powstaje w wyniku delecji lub innych zmian na chromosomie piętnastym. Choroba ta charakteryzuje się szeregiem objawów, w tym zaburzeniami odżywiania, opóźnionym rozwojem umysłowym, problemy ze snem, hipogonadyzmem i brakiem hormonu wzrostu.
Opis.
Zespół Pradera-Williego to uwarunkowany genetycznie zespół wad rozwojowych. Jednym z charakterystycznych objawów choroby jest stałe odczuwanie głodu, co doprowadza do skrajnej otyłości. Aby zaspokoić głód dziecko obsesyjnie poszukuje pożywienia. Może nawet je kraść, albo wybierać ze śmietnika.
Przyczyny.
Zespół Pradera-Williego jest zwykle spowodowany delecją lub innymi zmianami genetycznymi na chromosomie piętnastym. Zwykle jest to delecja ojczysta, co oznacza, że dziedziczy się tylko jedną kopię chromosomu piętnastego od matki, a druga jest nieobecna lub uszkodzona. W innych przypadkach, choroba może być dziedziczona przez obojga rodziców.
Objawy.
Objawy zespołu Pradera-Williego różnią się w zależności od wieku pacjenta. Noworodki zwykle wykazują słaby odruch ssania i osłabione mięśnie, co może prowadzić do trudności w karmieniu. Dzieci w wieku szkolnym mogą mieć problemy z nauką, pamięcią, percepcją społeczną i zdolnościami językowymi. Dorośli z zespołem Pradera-Williego często mają problemy z utrzymaniem prawidłowej masy ciała, z powodu silnego uczucia głodu, a także niski poziom hormonu wzrostu, co może prowadzić do niskiego wzrostu.
Diagnostyka.
Diagnostyka zespołu Pradera-Williego opiera się na badaniach genetycznych, w tym testach na delecję chromosomu piętnastego lub badaniach metylacji DNA. Lekarz przeprowadza również badania fizyczne i ocenia rozwój umysłowy i motoryczny pacjenta.
Leczenie.
Nie ma leczenia na zespół Pradera-Williego. Leczenie jest zwykle objawowe i ma na celu łagodzenie objawów choroby. Terapia hormonalna może pomóc w normalizacji poziomów hormonów i poprawie wzrostu. Terapia behawioralna, terapia mowy i terapia zajęciowa mogą również pomóc poprawić zdolności umysłowe i społeczne pacjenta. W przypadku problemów z nadwagą i otyłością, stosuje się dietę niskokaloryczną i regularną aktywność fizyczną.
Rokowanie.
Zespół Pradera-Williego jest chorobą przewlekłą, która nie ma lekarstwa. Pacjenci zwykle wymagają stałej opieki i leczenia objawowego przez całe życie. Wiele osób z zespołem Pradera-Williego osiąga samodzielność.
Zródło główne:
mp.pl
lepolek.pl
