A Diagnózis most következő adásába az év eddigi legérdekesebb, legfontosabb témái közül válogattunk. Szó lesz a szülés utáni tornáról, az SMA szűrés mikéntjéről, egy kisfiúról, aki Duchenne szindrómában szenved és a tumordiagnosztika új módszereiről. Tartsanak velünk a mai félórában is, úgy gondolom, érdemes lesz kicsit visszatekintenünk!
- Meglazulhat a hasizom, megsüllyedhet a méh, derékproblémák keletkezhetnek – ennyi mindent okozhat egy női testben a 9 hónapig tartó várandósság és a szülés. Ezeken a problémákon segít a LoveYourBelly – szülés utáni, kifejezetten a szétnyílt hasizom kezelésére specializálódott torna, melyet már kismamaként is érdemes elkezdeni.
- Február végén indultak újra az SMA szűrések. Az egyik intézmény, ahol a mintákat elemezni tudják a szegedi Gyermekklinika Anyagcsere-betegségek Szűrővizsgálati Laboratóriuma. A szakemberek szerint azért fontos már csecsemőkorban kiszűrni a gerincvelői izomsorvadást, mert az időben elkezdett kezelés esélyt ad arra, hogy a gyerekek ép társaikhoz hasonlóan tudjanak fejlődni.
- Egy gyógyíthatatlan betegségben, gyermekkori izomelhalásban, azaz Duchenne szindrómában szenved a nyolcéves Mirkó. Édesanyja azzal tölti minden idejét, hogy fiának megtalálja a gyógymódot. Nemrég feltűnt egy génterápia, ami talán megváltoztathatja a kisfiú sorsát, de ez megfizethetetlen, mert 1,3 milliárd forintba kerül. Ráadásul jelenleg csak 4-5 évesek kaphatják meg. Ennek ellenére nem adják fel a küzdelmet. A tudomány jelenlegi állása szerint a Duchenne-es gyerekek többsége 10–12 éves kora körül kerekesszékbe kerül, harmincadik életévüket meg sem érik. Bár a ritka betegségek között ez az egyik leggyakoribb, hiszen 3300 fiúból egyet érint, még mindig kevés szó esik róla a nyilvánosságban.
- A korai diagnózis életet menthet, ez pedig csak szűrővizsgálattal érhető el. Már egy egyszerű vérvételből megállapítható, milyen genetikai elváltozások vannak jelen a szervezetben, amely nem ritkán tumort jelent. A szérumdiagnosztikában, más néven likvidbiopsziában a szegedi Delta Bio laboratórium élen jár. Módszerükkel az is megjósolható, mekkora az esély a daganat kiújulására.
-

свернуть