Jeżeli chcesz wesprzeć kanał:
PayPal: andrzejdolny3@gmail.com
Przelew: 12 1090 2750 0000 0001 3690 7883 Zespół Marfana jest rzadkim, dziedzicznym zaburzeniem tkanki łącznej, które wpływa na wiele narządów i układów w organizmie. Poniżej przedstawiam przyczyny, objawy, diagnostykę, leczenie i rokowanie zespołu Marfana.
Opis.
Zespół Marfana jest chorobą genetyczną dotyczącą przede wszystkim tkanki łącznej organizmu. To ten rodzaj tkanki, który sprawia, że wszystkie nasze komórki są „przytrzymywane” w odpowiednich miejscach, organy się nie rozpadają, a ponadto możemy rosnąć, rozwijać się i poruszać. Tkankę łączną znajdziemy i w sercu, i w płucach, i w naczyniach krwionośnych, i w mięśniach czy skórze. To właśnie dlatego objawy tej choroby bywają tak różne i dotykają tak wielu różnych miejsc organizmu.
Przyczyny.
Zespół Marfana jest spowodowany mutacjami w genie FBN1, który koduje białko fibrylinę. Białko to pełni ważną rolę w tworzeniu i utrzymaniu włókien elastycznych w tkankach łącznej w ciele człowieka. Mutacje w genie prowadzą do zmniejszenia produkcji lub zaburzeń struktury fibryliny, co prowadzi do rozwoju zespołu Marfana.
Objawy.
Cechą charakterystyczną chorych z zespołem Marfana jest wysoki wzrost, a także wydłużone kończyny i bardzo szczupła sylwetka. Nadmierna mobilność stawów i częste skrzywienia kręgosłupa to również cechy mogące sugerować istnienie choroby. Dokładniejsze badania ukazują liczne nieprawidłowości w budowie i funkcjonowaniu narządów wewnętrznych, zwłaszcza układu kostnego, serca, płuc i oczu. Dla osoby chorej bardzo niebezpieczne są tętniaki, które stanowią najczęstszą przyczynę zgonów.
Diagnostyka.
Diagnostyka zespołu Marfana opiera się na badaniach fizykalnych, w tym pomiarze wzrostu, ocenie wiotkości stawów, ocenie wyglądu twarzy, rąk i stóp. Dodatkowo, zaleca się przeprowadzenie badań dodatkowych, takich jak echokardiografia, badania obrazowe, czy badania genetyczne w celu potwierdzenia diagnozy.
Leczenie.
Leczenie zaczyna się już w ciąży, podaje się wtedy beta-adrenolityki, które mają spowolnić proces poszerzenia aorty.
Leczenie zespołu Marfana skupia się na kontrolowaniu objawów i zapobieganiu powikłaniom. W przypadku chorób serca, wskazana może być interwencja chirurgiczna, takie jak wymiana zastawki aortalnej lub naprawa poszerzenia aorty. Pacjenci z zespołem Marfana wymagają regularnych wizyt kontrolnych u lekarza specjalisty.
Rokowanie.
Rokowanie w zespole Marfana jest zróżnicowane i zależy od stopnia zaangażowania różnych narządów i układów w organizmie. W przypadku osób z ciężkimi wadami serca, ryzyko zgonu z powodu powikłań sercowo-naczyniowych może być znacznie większe. Jednakże, dzięki leczeniu i regularnej opiece medycznej, osoby z zespołem Marfana mogą prowadzić pełne i aktywne życie.
Zródło główne:
mp.pl
lepolek.pl
Ещё видео!