Одна из главных прикладных задач в анализе последовательностей нуклеотидов ДНК человека — диагностика серьёзных генетических нарушений, от результатов которой может зависеть как лечение пациентов, так и дальнейшая судьба их семей. Я расскажу, как мы выявляем причины наследственных болезней, таких как миодистрофия или несовершенный остеогенез. На конкретных примерах я постараюсь показать, с какими интересными проблемами мы столкнулись при анализе геномных данных приблизительно 2 тысяч пациентов и какие способы решения некоторых из них используются сегодня. Рассказывает заместитель директора по науке лаборатории «Геномед», кандидат биологических наук Фёдор Коновалов.
