Неонатальный скрининг и лечение новорожденных в доклинической стадии.

Что такое неонатальный скрининг новорожденных и какова его цель. Почему скрининг необходимо проводить всем появившимся на свет малышам.
Бывают ли абсолютно здоровые новорожденные и как на раннем этапе выявить опасные и редкие заболевания.
Зачем нужен анализ на фенилаланил и какое опасное заболевание можно выявить с его помощью.
Четыре этапа неонатального скрининга:
прианалитический этап, лабораторное тестирование, молекулярно-генетическое исследование, постаналитический этап.
Сколько времени занимает генетическое исследование новорожденного.
С 2023 года неонатальный скрининг в России исследует ребенка на 36 редких и наследственных заболеваний.
Как эффект достигается с помощью физико-химического метода исследования крови.
Генно-заместительная терапия как современный метод при лечении редких заболеваний у новорождённых.
Почему важно начать лечение на досимптоматической стадии болезни, а не тогда, когда появились первые симптомы.
Каков процент риска врождённых заболеваний, если отец и мать новорожденного – здоровые люди.
Чем отличается скрининг от диспансеризации.
Почему выявляемость наследственных заболеваний ежегодно увеличивается.
Какой ген отвечает за наследственную дистрофию сетчатки, которая ведет к слепоте и как генно-терапевтическая терапия возвращает ребенку зрение.
Сколько специалистов задействовано в оказании помощи ребенку со спинально-мышечной атрофией.
OMIM и Orphanet - специализированные базы данных генетических заболеваний и их описания.
Всегда ли полногеномное исследование дает возможность поставить окончательный диагноз.

Об этом и многом другом рассказывает гость программы - директор Медико-генетического научного центра им. Академика Бочкова, главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике, доктор медицинских наук, профессор, академик РАН Сергей Иванович Куцев.

#Неонатальныйскрининг #генетаческиезаболевания #наследственныезаболевания
Право на видеоконтент канала принадлежит Международному фонду развития биомедицинских технологий им. В. П. Филатова.
Для получения разрешения на использование контента email: official@fondfilatova.ru, +7(495) 609 98 01

свернуть