L'ASMD (deficit di sfingomielinasi acida) è un disturbo di origine genetica, una malattia rara e progressiva, che registra tassi di morbilità e mortalità significative, soprattutto tra i neonati e i bambini.
Sino ad ora si potevano gestire soltanto i sintomi, ma oggi è disponibile anche in Italia una soluzione per sostituire l’enzima carente o difettoso.
La comunità dei pazienti con ASMD deve affrontare un ritardo diagnostico ancora importante. Il tema della diagnosi precoce è strettamente collegato a quello dello screening neonatale, un test oggi più vicino..
Nel video:
Maurizio SCARPA
Direttore Centro Malattie Rare Azienda Sanitaria Universitaria del Friuli Centrale di Udine
Alberto LIONELLO
Presidente Associazione Italiana Niemann-Pick Onlus
