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I bisogni delle persone con malattie rare e delle loro famiglie sono molti, la diagnosi tempestiva ovviamente (la media in Europa e negli Stati Uniti è di circa 7 anni per arrivare ad una prima diagnosi) per poter avviare un iter terapeutico adeguato che possa arrestare la progressione della malattia, farmaci innovativi - terapie geniche, personalizzate - ma anche supporto psicologico ed assistenza. Un universo complesso che richiede una rete fatta di ricerca, di clinica e di assistenza, un universo fotografato da Monitorare, III Rapporto sulla condizione della persona con malattia rara in Italia realizzato dalla federazione Italiana Malattie rare UNIAMO che ha evidenziato gli obiettivi raggiunti fra cui: l'alto profilo della ricerca in Italia con l'aumento degli studi clinici, gli ERN, le reti dei centri di eccellenza europei, i registri regionali, gli screening neonatali estesi, nuovi farmaci orfani e utilizzo off label di farmaci per malattie rare, l'aumento di laboratori clinici dedicati. Ma sono ancora tante le criticità, fra cui: la disomogeneità territoriale, la mancata regolamentazione delle terapie farmacologiche e non in ambito scolastico, la carenza di programmi di sollievo in strutture non ospedaliere, la mancata adozione di nuovi strumenti amministrativi e le scarse risorse finanziarie. Ma l'attenzione e la conoscenza dell'universo malattie rare è un punto fermo da cui partire per migliorare ulteriormente la qualità di vita di chi affronta ogni giorno le difficoltà legate ad una malattia rara.
Nel corso della Conferenza Stampa di presentazione del III Rapporto MonitoRare abbiamo intervistato:
On. Paola Binetti - Presidente Intergruppo Parlamentare Malattie Rare
Tommasina Iorno - Presidente UNIAMO FIMR Onlus
Prof. Bruno Dallapiccola - Orphanet Italia - Rappresentante per il Ministero della Salute CEGRD - Direttore Scientifico Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
