Cours de spécialité SVT de première (nouveau programme) sur les maladies génétique. Première vidéo de la série "variations génétiques et santé".

Plan :
A) Les mutations, causes des maladies génétiques
B) Déterminants d'une maladie génétique
C) Etudes d'arbres généalogiques
D) Traitements et pistes thérapeutiques

Notions du BO abordées :
-Certaines mutations, héritées ou nouvellement produites, sont responsables de pathologies parce qu’elles affectent l’expression de certains gènes ou altèrent leurs produits.
-L’examen des arbres généalogiques familiaux permet de connaître les modes de transmission héréditaire des déterminants génétiques responsables.
-Dans le cas d’une maladie monogénique à transmission autosomique récessive, seuls les homozygotes pour l’allèle muté sont atteints. Les hétérozygotes sont des porteurs sains.
-Selon les cas, les traitements apportés visent à compenser par des médicaments la fonction altérée ou à contrôler les conditions de milieu.
-Dans certains cas, on peut envisager une thérapie génique visant à remplacer l’allèle muté dans les cellules du tissu atteint.
-La plupart des pathologies d’origine génétique sont dues à l’interaction de nombreux gènes qui ne sont pas tous connus.

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