Что определяет здоровье человека? Сколько генов могут вызывать наследственные заболевания и каково количество таких болезней? Как понять, когда нужна консультация генетика и куда направлять пациентов? Каковы современные возможности молекулярно-генетической диагностики? Разбор клинического случая. Об этом и не только пойдет речь в данной лекции.

Анна Кульпанович - врач-генетик, научный сотрудник лаборатории медицинской генетики и мониторинга врожденных пороков развития РНПЦ «Мать и дитя», координатор проведения и оценки эффективности ферментозаместительной терапии мукополисахаридозов в Беларуси.

00:17 Что влияет на здоровье человека.
00:36 Наука генетика. Когда началось изучение генома.
01:54 Количество генов, вызывающих наследственные заболевания.
02:28 Число наследственных заболеваний. Их классификация.
03:58 Возможности современной генетики.
04:43 Показания к консультации генетика.
06:01 Разбор клинического случая (пациент, 3 года, диагноз –
мукополисахаридоз 1 типа).
07:19 Когда можно проводить диагностику наследственных заболеваний.
07:50 Симптомы, характерные для наследственных заболеваний.
08:20 Куда направлять пациентов.
08:31 Лабораторная диагностика наследственных заболеваний (этапность и
методы исследований).
09:36 Роль врача-генетика в диагностике и лечении наследственных
заболеваний.
10:34 Возможности молекулярно-генетической диагностики наследственных
заболеваний.

Наследственная дисплазия тазобедренных суставов. Синдром Гурлер [ Ссылка ]

► Подписывайтесь на наш Телеграм-канал [ Ссылка ]

Видеосъемка, фотосъемка, видеомонтаж [ Ссылка ]

Газета «Медицинский вестник» – еженедельник Минздрава, лидер среди профессиональных изданий Беларуси по тиражу, распространению и охвату медицинских специальностей.

Medvestnik.by – специализированный портал для медработников. Актуальная информация от ведущих специалистов. Новости медицины и интервью, лекции о методиках диагностики и лечения заболеваний, работе симуляционных центров.

Советы, рекомендации и цитаты для врачей, провизоров, фармацевтов, специалистов лабораторной службы, медицинских сестер и фельдшеров. Интересные клинические случаи, истории из жизни докторов, юридические консультации от лидера мнения в области здравоохранения Беларуси.

Сайт: [ Ссылка ]
Вконтакте: [ Ссылка ]
Facebook: [ Ссылка ]
Instagram: [ Ссылка ]

На нашем канале лекции адаптированы для врачей ВСЕХ специальностей.
Мнение героя может не совпадать с позицией редакции.

#врачгенетик #генетика #консультациягенетика #наследственныезаболевания #лекциидляврачей

свернуть