В последние годы набирает популярность генетическая эпидемиология. Ученые особенно активно ищут связи между определенными группами генов и заболеваниями с помощью исследований полигеномного поиска ассоциаций, или genome-wide association studies (GWAS). Этот метод позволяет изучить геномы в выборке (на тысячах и миллионах человек) и найти генетические маркеры разных исходов, связанных со здоровьем (не только заболеваний, но также показателей социо-экономического статуса и пр.). Преимущество таких исследований в том, что мы можем сделать выводы о потенциальных причинно-следственных связях между такими показателями (человек рождается с определенными, и неизменным, набором генов, который всегда предшествует развитию заболеваний и прочих медицинских исходов). В данном исследовании-метаанализе 2019 года авторы изучали гены (и локусы), которые ассоциированы с инсомнией, строили теории о возможных механизмах, а также искали корреляции (с помощью менделевской рандомизации, так называемого “естественного РКИ”) между генетическими маркерами инсомнии и разными характеристиками сна, психическими расстройствами и частыми соматическими заболеваниями. На ЖК мы обсудили основы генетической эпидемиологии (основные принципы и термины, например что такое снипы и наследуемость), преимущества и подводные камни методов в GWAS и, в частности, менделевской рандомизации (на примере данных из статьи), откуда берут генетический материал для таких исследований (и такие любопытные сервисы генетического тестирования как 23andMe), а также какие выводы мы можем сделать и как использовать результаты GWAS.

Статья: [ Ссылка ]
---

Чтобы не пропустить следующее заседание Цифрового журнального клуба, следите за новостями и анонсами на канале в Телеграм ([ Ссылка ]) и в группе ВК ([ Ссылка ]).

свернуть