Genotek является партнером проекта «Редкое искусство помогать», который посвящен проблеме орфанных заболеваний. Именно тему редких заболеваний мы решили обсудить в новом выпуске подкаста «Просто такая генетика».
По данным проекта «Если быть точным», в мире зарегистрировано восемь тысяч орфанных заболеваний, в России признано 271 из них.
Около 5% мирового населения столкнулись с малоизвестными болезнями, которые сложно выявлять и лечить. Сегодня существует проблема диагностики и доступа к дорогостоящему лечению таких заболеваний.
Куда мы продвинулись в этой теме, чего ждать пациентам в России, как предотвратить возникновение орфанных заболеваний, каково влияние генов на их возникновение, сколько людей в России столкнулись с редкими болезнями — эти и другие вопросы мы обсудили вместе с нашими гостями: Валентиной Ларионовой,
президентом Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, медицинской и лабораторной генетики им. Шварца, научным руководителем Академии молекулярной медицины, д.м.н., профессором Северо-западного государственного медицинского университета им. Мечникова и Ольгой Германенко, руководителем фонда «Семьи СМА».
Редкое искусство помогать - [ Ссылка ]
0:00 интро
3:13 что такое орфанные заболевания
12:25 ситуация со СМА (спинально мышечная атрофия) в России, статистика заболеваний
15:08 неонатальный скрининг, проблема выявляемости и лечения
24:17 как часто родители отказываются от неонатального скрининга и как устроен процесс скрининга
35:00 ответственность принятия решения относительно скрининга
39:00 взаимодействие структур для решения задач по орфанным заболеваниям
41:53 роль семейного анамнеза
47:12 какую роль в орфанных заболеваниях занимают фонды
54:00 сложности диагностики и лечения
1:00:12 лекарственное обеспечение
1:16:01 понятие «орфанной бомбы». Что это?
1:22:15 вопросы осведомленности и рисков
1:25:37 роль пациентских организаций
Apple Podcasts [ Ссылка ]
Google Podcasts [ Ссылка ]
Яндекс.Музыка [ Ссылка ]
Castbox [ Ссылка ]
Spotify [ Ссылка ]
Купить тест ДНК можно на нашем сайте [ Ссылка ]
