Le malattie da accumulo lisosomiale sono una famiglia di disordini ereditari causati dal deficit di alcuni enzimi. Senza di essi nelle cellule si accumulano “rifiuti”, che provocano tossicità, fino a condurre alla morte cellulare.
In questa famiglia di malattie rientrano circa 50 patologie sistemiche, le più note sono la malattia di Fabry, la malattia di Gaucher, la malattia di Pompe e le mucopolisaccaridosi.
Lo screening neonatale esteso (SNE) può aiutare migliaia di bambini che ogni anno vanno incontro a disabilità gravissime o a morte prematura. La legge di bilancio 2019* (art.1 C. 544) stabilisce l’inserimento di 10 patologie metaboliche, tra cui le malattie da accumulo lisosomiale, nella lista nazionale dello screening neonatale, ma fino ad oggi questo obiettivo non ha ancora trovato compimento.
Le evidenze parlano chiaro sui motivi per cui è necessario includere nello SNE le malattie da accumulo lisosomiale: la frequenza di casi positivi riscontrata sugli oltre 400.000 test effettuati nei progetti pilota in queste regioni è un forte elemento razionale per la sua estensione. Altro dato significativo è la sostenibilità economica: lo screening neonatale esteso ha un relativo basso costo, qualche decina di euro a neonato, e l’inserimento delle patologie da accumulo lisosomiale non cambierebbe le cose.
Nel video:
Giancarlo LA MARCA
Direttore Laboratorio Screening Neonatale Allargato, Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer di Firenze
Alberto BURLINA
Direttore UOC di Malattie Metaboliche Ereditarie, Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova
Luca GENTILE
Direttore Relazioni Esterne Takeda Italia
