No vídeo de hoje, eu trouxe um tópico muito importante e desafiador para a medicina: as Doenças Raras. Doenças Raras são aquelas que afetam 1 a cada duas mil pessoas. Estimativas apontam que, no Brasil, cerca de 13 milhões de pessoas convivam com uma delas.

Como 80% dos quadros têm ligação com fatores genéticos, elas costumam se manifestar na infância. Atrasos no desenvolvimento e comportamentos anormais, sejam motores ou cognitivos, devem ser investigados assim que percebidos pelos familiares.

O diagnóstico de Doenças Raras é difícil, entretanto, hoje já podemos contar com testes genéticos que facilitam o processo. Dar nome à doença é importante para que a família, junto com a equipe médica, possa buscar o melhor tratamento possível para aquele quadro específico.

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Timing vídeo

Conteúdo
0:23 - Introdução
1:03 - O que são Doenças Raras?
1:38 - Doenças Raras genéticas
2:28 - Atrasos do desenvolvimento
3:43 - Investigação da doença
4:24 - Grupos de Doenças Raras
4:50 - A importância do diagnóstico
6:01 - Exames específicos
7:20 - Doenças não conhecidas
8:47 - Diagnóstico precoce e tratamento precoce
9:36 - Pontos de atenção para o diagnóstico
10:24 - Informações aos familiares
11:20 - Precisamos falar de Doenças Raras

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