Přednášející: MUDr. Jana Hanzlíková
V našem regionu byli nově diagnostikováni pacienti s novými raritními imunodeficity. Ve všech případech se jednalo o dlouhodobý stav nejasné etiologie a díky nové diagnóze se u nich otevřely nové možnosti terapie.
1. Hereditární angioedém je vzácné autozomálně dominantní onemocnění s klinickými projevy angioedémů kůže a sliznic, které mohou být v rizikové oblasti laryngu život ohrožujícím akutním stavem. V centru pro léčbu HAE byla diagnostikována nová dosud nepopsaná mutace genu pro funkci komplementu a stanovena diagnóza HAE II. typu s de novo mutací a zahájena léčba.
2. U pacientky se závažnými zánětlivými symptomy s opakovanými febriliemi, bolestmi svalů, kloubů, anginami, výraznou únavou a urtikáriemi byla ve spolupráci s imunologickým pracovištěm v Praze - prof. A. Šedivou) stanovena diagnóza autoinflamatorního stavu TRAPS (tumor necrosis factor-associated periodic syndrome) a u pacientky bude zahájena léčba.
3. Pacientovi, který byl mnoho let sledován pro úporné mykotické infekce, blepharitidy, abscesy a autoimunitní onemocnění bylo provedeno genetické vyšetření se zaměřením na poruchu regulace imunity. Potvrdilo se podezření na mutaci genu pro STAT 1 (signal transducer and activator of transcription 1) gain of function (GOF) de novo. Možnosti terapie jsou konzultovány s dr. M. Bloomfield z imunologie Praha Motol a dr. A. Lavičkovou z hematologie FN Plzeň.
Přednáška byla zaznamenána 11.2.2020 v rámci Postgraduálního Lékařského dne 2020.
Akce byla pořádána Českou lékařskou společností Jana Evangelisty Purkyně - Spolkem lékařů v Plzni ve spolupráci s Okresním sdružením České lékařské komory Plzeň – město, Lékařskou fakultou v Plzni Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnicí v Plzni.
